“由于嘴巴里的牙齒已經(jīng)掉得差不多了，20多歲的姑娘不由自主地抿著嘴，看起來像個(gè)老太太一樣�！蹦暇┦兄嗅t(yī)院口腔科侯燕寧醫(yī)生至今都記得那位特殊的女患者。在這個(gè)國內(nèi)罕見的遺傳性牙齒發(fā)育缺陷的家族里，居然六代25人都有同樣的牙病。從此，她對(duì)這個(gè)家族進(jìn)行了長達(dá)三年的追蹤研究，遺憾的是，至今還沒有發(fā)現(xiàn)致病基因。
年輕女子牙齒被磨光
2004年7月，吳麗（化名）敲開了侯燕寧醫(yī)生的門。侯燕寧告訴記者，一看到她，就會(huì)讓人想起老太太，滿嘴的牙齒沒有一個(gè)是好的，絕大多數(shù)的牙磨得只剩下一點(diǎn)點(diǎn)根部，殘存的牙齒還呈黃褐色，很不美觀。
吳麗說，她被這個(gè)病折磨了整整24年，這病從小就跟著她了。吳母在懷孕時(shí)并沒有生病，吳麗出生6個(gè)月后乳牙就長出來了，但之后牙齒就逐漸變黃變小，6歲時(shí)恒牙長出來了，仍然為黃色，而且同樣又黃又小，長大后，嘴里基本看不到什么好牙
齒了，正因?yàn)檫@個(gè)病，咀嚼、說話等功能受到嚴(yán)重影響，并且人看起來老了許多。侯燕寧對(duì)她體檢后發(fā)現(xiàn)，姑娘除了牙齒，其他發(fā)育都很正常。
六代共25人患有此病
在侯燕寧抽絲剝繭式的問診下，吳麗透露了一個(gè)重要線索：她的媽媽和外婆都是這個(gè)病，她還曾聽說外婆的上一輩人也有同樣的病。此時(shí)，侯燕寧隱約感覺到，這可能是一起罕見的家族遺傳性牙本質(zhì)發(fā)育不全。
休息時(shí)間，侯燕寧就帶著專家組趕赴吳麗的家鄉(xiāng)，進(jìn)行實(shí)地調(diào)查，結(jié)果讓專家組大吃一驚：這一家族六代人共有25人患有同類疾病，每一代都有患病者。尚健在的老者已有78歲，在這個(gè)家里，男性12人，女性13人，男女患病的幾率幾乎一樣。病患的共同特征是牙齒多為棕黃色、灰色，且牙齒的表面極易剝落，牙齒也很易磨損，許多人到最后，牙齒基本上沒有了，嚴(yán)重影響了咀嚼和發(fā)音功能，給生活帶來極大不便。
侯燕寧告訴記者，這么龐大的家族人群患同一種病，這在國內(nèi)應(yīng)該尚屬首次，這次調(diào)查顯示，這是一種遺傳性疾病，遺傳時(shí)性別上沒有選擇，最后的結(jié)局都是牙齒發(fā)黃直至脫落。
1歲孩子也難以幸免
“像吳麗這樣的病情，只有全部換義齒。”侯燕寧告訴記者，三年時(shí)間里，他們先后給這個(gè)家族的7名患者做了不同程度的義齒修復(fù)，效果相當(dāng)不錯(cuò)。吳麗現(xiàn)在看起來漂亮極了，如果不說，外人根本看不出她嘴里的全是義齒。
雖然這病不威脅生命，但也給吳麗帶來深深的憂慮。侯燕寧告訴記者，雖然家族里不是全部人都會(huì)得這病，但懷孕后的吳麗依然擔(dān)心自己的孩子。在產(chǎn)前診斷不能奏效的情況下，吳麗忐忑不安地生下了一個(gè)男孩。
去年，吳麗抱著剛滿一周歲的孩子，又來到了南京市中醫(yī)院口腔科，侯燕寧扒開小男孩的嘴巴一看，很遺憾地告訴吳麗說：“你的孩子今后牙齒也得換掉�！边@個(gè)小男孩成了六代患病的家族里，年齡最小的一名患者。
還沒找到致病基因
侯燕寧告訴記者，這是一種罕見的家族式遺傳牙病，屬常染色體顯性遺傳，這類遺傳病男女機(jī)會(huì)近似均等，每代都受影響。
他們將研究到底是哪一段基因出現(xiàn)了缺陷。目前，他們正和南京另外一家醫(yī)院的權(quán)威研究機(jī)構(gòu)合作。但經(jīng)過三年的研究，目前還沒有找到缺陷基因，如果一旦發(fā)現(xiàn)，將會(huì)是醫(yī)學(xué)上的一大成果，對(duì)這個(gè)家族來說，也可在產(chǎn)前診斷中通過基因檢測(cè)，提前篩查出患病胎兒，盡早采取措施. | 
